家族性ALSの原因遺伝子の一つで、特に若年型ALSの原因となるFUSの結合蛋白質としてDHX30を同定し、結合を介したDHX30の構造変化がALSのミトコンドリア機能異常とストレス顆粒の両者に関わることを報告した、引網先生の論文がScientific Reports誌に公開されました。引網先生は、P525L FUS変異を有する若年型ALSの症例を経験したことから（＊）、この遺伝子変異によるALS病態の解明をめざし、今回の成果を得ました。DHX30はALS病態の本態に関わる分子の可能性があり、今後の治療開発への応用が期待されます。
Hikiami, R., Morimura, T., Ayaki, T. et al. Conformational change of RNA-helicase DHX30 by ALS/FTD-linked FUS induces mitochondrial dysfunction and cytosolic aggregates. Sci Rep 12, 16030 (2022). https://doi.org/10.1038/s41598-022-20405-2
https://www.nature.com/articles/s41598-022-20405-2
＊Hikiami R, Yamakado H, Tatsumi S, Ayaki T, Hashi Y, Yamashita H, Sawamoto N, Tsuji T, Urushitani M, Takahashi R. Amyotrophic Lateral Sclerosis after Receiving the Human Papilloma Virus Vaccine: A Case Report of a 15-year-old Girl. Int Med 2018 Jul 1;57(13):1917-1919.
https://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/57/13/57_0285-17/_article